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医疗健康粉色插画科普素材  171555

Hemophilia Day

科学守护

让生命不再“易碎”

诊断先行 关爱同行

每年4月17日是“世界血友病日”,这一特殊的日子旨在唤起全社会对血友病的关注与认知,并推动该疾病的规范诊疗与科学照护。值此之际,我们带您系统了解这一遗传性出血疾病的方方面面。



什么是血友病?
01

血友病是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,其本质是由于患者体内缺乏某些关键的凝血因子,导致血液无法正常凝固。

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自发性出血:无明显诱因下,关节、肌肉等部位反复出血。

轻微创伤后长时间出血:小伤口也可能流血数小时甚至更久。

关节与肌肉血肿:膝、肘、踝等大关节反复积血,可致畸形和残疾。



血友病怎么治疗?
02

目前医学界尚无法根治血友病,但通过规范的治疗手段可以显著提高患者的生活质量并延长预期寿命。

01
替代治疗

替代治疗又分为两种策略:其一是按需治疗,即在出血事件发生时,通过静脉输注患者所缺失的凝血因子浓缩制剂以控制出血;其二是预防治疗,即无论是否发生出血,均定期规律输注凝血因子以预防出血事件的发生。

02
非因子治疗

近年来,双特异性抗体等新型药物通过模拟凝血因子的生物学功能来减少出血风险,尤其适用于体内已产生抑制物的难治性血友病患者。

科学守护
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辅助治疗

抗纤溶药物如氨甲环酸可用于辅助止血治疗,而在出血发生后及时采用RICE原则进行处理同样关键,该原则包括休息、冰敷、加压包扎以及将患肢抬高。

04
新兴治疗方向

基因治疗已在血友病领域取得突破性进展,部分相关产品已在国外获批上市,有望实现“一次治疗、长期获益”的理想治疗目标。



血友病会遗传吗?
03

答案是肯定的:血友病会遗传,并且具有明确而可预测的遗传规律。

血友病属于X连锁隐性遗传病,其致病基因位于X染色体之上。男性的性染色体组成为XY,仅拥有一条X染色体,因此只要这条X染色体携带致病基因就会发病。

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女性的性染色体组成为XX,拥有两条X染色体,如果仅其中一条携带致病基因则通常为无症状的携带者,只有在两条X染色体均携带致病基因的极罕见情况下才会发病。

此外,基因也有可能出现自发突变。在约30%的病例中,无确切的家族遗传史。



血友病能预防吗?
04

首先,坚持早诊断、早治疗的原则至关重要,新生儿期若出现异常出血倾向应尽早就医进行排查。其次,必须坚持规律的预防治疗,切不可等到出血发生了才进行治疗,因为关节的损伤一旦形成便是不可逆的。

01
出生前预防

对于有家族史的夫妇,建议在孕前接受专业的遗传咨询以评估后代的遗传风险。在孕中期可以通过羊膜穿刺或绒毛取样等产前诊断技术,检测胎儿是否携带致病基因。此外,借助辅助生殖技术中的胚胎植入前遗传学检测,可以筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植。

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02
出生后的规范治疗

这一层面的预防即前文所述的规律性预防治疗,要求从儿童期开始定期输注凝血因子,从而避免因反复出血导致的不可逆关节损伤。大量临床研究已经充分证明,规范的预防治疗可使血友病患儿接近正常儿童的生活状态。

03
日常生活中的出血预防

患者应当避免参与剧烈对抗性运动,如拳击和足球等高风险项目,同时鼓励进行游泳、步行、自行车等低风险运动以维持良好的肌肉和关节功能。

日常口腔护理方面建议使用软毛牙刷,以避免牙龈出血事件的发生。患者还应避免接受肌内注射以及服用阿司匹林等具有抗血小板作用的药物。



END




世界血友病日

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